Dziś przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Do tej pory wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, wśród nich Zespół Leigha, na który choruje 9-letnia Ania Mrówczyńska z Kalisza.

"Córka już od urodzenia choruje na tę ultrarzadką chorobę, jej pełna nazwa jest dla mnie trudna do wymówienia bo to jest podostra martwicza encefalomielopatia. Jest to degeneracja ośrodkowego układu nerowego. Ta choroba mitochondrialna związana jest z mutacją ponad 30 genów. Jak sami lekarze powtarzają to oni sami czasami nie wiedzą jakie są objawy wielu chorób. W dalszym ciągu diagnostyka nie jest na takim poziomie jakbyśmy wszyscy chcieli" - powiedziała radiuCENTRUM Aneta Mrówczyńska, mama Ani.

W przypadku Zespołu Leigha nie wynaleziono na ten momentu żadnego leku hamującego rozwój choroby. Leczenie jest objawowe i polega głównie na rehabilitacji i suplementacji. Konieczny jest także zakup sprzętu, dzięki któremu Ania może się uczyć czy poruszać. Dlatego rodzice zachęcają, by w rozliczeniu podatkowym pamiętać o ich dzieciach. 1,5% ma dla nich ogromne znaczenie.